O Dia Nacional de Doenças Raras (29) é celebrado todo último dia do mês de fevereiro com o objetivo de chamar a atenção da sociedade para indivíduos nestas condições

O Dia Mundial da Doença Rara é celebrado anualmente no dia 28 de fevereiro. Apesar de ser comemorado nesse dia específico, a data escolhida inicialmente foi 29 de fevereiro. E por quê? Justamente porque 29 de fevereiro também é um dia raro, só ocorrendo em anos bissextos.

A data foi escolhida pela Organização Europeia de Doenças Raras, mais conhecida como Eurordis. Eles representam 738 associações de 65 países e são porta-voz de 30 milhões de pacientes com doenças raras na Europa. O dia é comemorado em 80 países do mundo, incluindo o Brasil.

A quantidade de Doenças Raras pelo mundo ainda é incerta, mas estima-se que existam de 6 e 8 mil enfermidades distintas, sendo que 75% delas afetam crianças, 80% tem causas genéticas e quase 30% dos portadores dessas doenças morrem antes dos 5 anos de idade. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras.

Já no Brasil, a estimativa é que haja 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo uma pesquisa realizada pela Interfarma, entretanto acredita-se que este número é muito maior. São muitos os desafios, de acordo com a médica Natasha Slhessarenko, membro do Conselho Federal de Medicina (CFM), onde é coordenadora da Câmara Técnica de Doenças Raras.

Esses desafios, explica a médica de Mato Grosso, vão desde a falta de políticas públicas, o desconhecimento de muitos médicos para suspeitar destas doenças, o baixo número de médicos geneticistas no Brasil (aproximadamente 300 e 5 estados brasileiros não têm estes especialistas), além da dificuldade e acesso aos exames diagnósticos bem como a tratamentos em busca de uma melhor qualidade de vida.

“Muitos exames não são realizados pelo Sistema Único de Saúde e o tratamento é caro e muitas vezes ainda experimental. Então, é preciso que tenhamos políticas públicas sólidas para o enfrentamento dessas condições. Além disso, todos precisamos ter como palavras de ordem: a empatia e a compaixão“, afirma a conselheira.

De acordo com Natasha Slhessarenko, muitas dessas doenças são diagnosticadas por meio do Teste do Pezinho, exame que toda a criança nascida em território brasileiro tem acesso gratuito através do Programa Nacional de Triagem Neonatal.

“O Teste do Pezinho oferecido pela rede pública detecta doenças como a fenilcetonúria, o hipotireoidismo, a fibrose cística, a hiperplasia adrenal congênita, a deficiência de biotinidase e a anemia falciforme e outras doenças relacionadas à hemoglobinopatias. Entretanto, existem milhares de outras doenças genéticas, consideradas raras, que não são detectadas neste exame“, pontua a médica, que é pediatra e patologista.

“São doenças de difícil diagnóstico e, a maioria delas, de tratamento complexo. Em geral, as doenças raras não têm cura. A natureza dessas doenças pode ser genética e não genética, onde estão incluídas as doenças infecciosas, oncológicas, inflamatórias e neurológicas. O paciente acaba passando por vários médicos especialistas em busca do diagnóstico e também enfrenta dificuldades para realizar os exames, que muito são caros“, pontua.

A conselheira ressalta que muitos exames para diagnosticar essas doenças não têm código e, portanto, os laboratórios públicos não os realizam. Além disso, muitos exames são feitos apenas em protocolos de pesquisa de centros de referência, o que pode dificultar o acesso dos pacientes.

“Os tratamentos disponíveis também são muito caros e algumas vezes experimentais“.

A Câmara Técnica do CFM de Doenças Raras, ressalta Dra. Natasha Slhessarenko, tem como um dos objetivos fazer com que essas doenças sejam cada vez mais conhecidas e discutidas pela população de médicos, em busca de terapias que possam auxiliar esses pacientes.

“Também contamos com a Comissão de Novos Procedimentos que trabalha no sentido de avaliar tratamentos médicos, clínicos ou cirúrgicos que amparados em fundamentos científicos consistentes são avaliados e liberados, quando pertinentes, ao uso no Brasil“. Este é uma prerrogativa do CFM.

A médica diz ainda que este é um campo vastíssimo onde a saúde e outras áreas devem investir para tornar a vida dessas pessoas menos difícil.

“As famílias são muito envolvidas. É realmente algo que merece ser visto com muito carinho e atenção. As palavras de ordem devem ser empatia e compaixão. Empatia de se colocar no lugar dessas famílias e compaixão é ter o sentimento de quem está passando por isso“, completa.

Seminário

Dra. Natasha Slhessarenko participou do Seminário Sobre Doenças Raras realizado dia 19 de fevereiro passado pela Frente Parlamentar de Doenças Raras, coordenado pela deputada Celina Leão (PP-DF) e pelo deputado Diego Garcia (Pode-PR), com o propósito de discutir mudanças necessárias na legislação para adequá-la aos avanços das descobertas científicas relativas as doenças classificadas como raras. O evento ocorreu na Câmara do Deputados, em Brasília (DF).

Dia Nacional

O Dia Nacional de Doenças Raras é celebrado todo último dia do mês de fevereiro. É o que estabelece a Lei 13.693/2018. O objetivo da data é chamar a atenção das pessoas, organizações de pacientes, profissionais de saúde, pesquisadores e autoridades de saúde pública para indivíduos nessa condição.